Genetica. Tre ricerche indipendenti ma collegate, condotte su oltre 140 mila soggetti, da 19 gruppi di studio internazionali hanno individuato variazioni su alcuni cromosomi collegati alla predisposizione a iniziare e smettere di fumare ed anche alla quantità di sigarette consumate. Repubblica.it aprile 2010

Il vizio del fumo è scritto nel Dna. Alcune varianti genetiche, infatti, influiscono sulla decisione di iniziare con le ‘bionde’, sul numero di sigarette accese e sulla capacità di smettere. A identificare e pubblicare su Nature Genetics i nuovi marcatori genetici associati all’attitudine al fumo sono stati gli scienziati del Tobacco and Genetics (Tag) Consortium, una collaborazione di 19 gruppi di ricerca internazionali, nata proprio per studiare l’influenza genetica sulla predisposizione a iniziare e smettere di fumare.

“In tutto il mondo ogni giorno si fumano più di 15 miliardi di sigarette e i fumatori sono stimati in 1,2 miliardi”, spiega il cardiologo Diego Ardissino, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. Nel Tag Consortium è stato fondamentale il contributo dei ricercatori italiani del gruppo Aterosclerosi, trombosi e biologia vascolare coordinato da Ardissino. “Abbiamo infatti arruolato una grossa coorte di pazienti italiani, assistiti presso 125 unità coronariche, per eseguire un’analisi genetica completa”. E scovare così i ‘tasselli’ del Dna legati al vizio del fumo.

I dati ottenuti dai ricercatori nello studio coordinato da Helena Furberg della University of North Carolina (Usa), dimostrano che non solo la decisione di iniziare a fumare, ma anche quella di smettere e il numero di sigarette accese ogni giorno – misura della dipendenza dal tabacco – sono geneticamente determinati. I dati ottenuti dal gruppo sono stati confermati da altri due studi indipendenti, pubblicati sullo stesso numero di Nature Genetics. Si tratta di lavori che hanno coinvolto complessivamente oltre 140mila persone. 

I tre studi, coordinati rispettivamente dalla Furberg, componente del Tag Consortium, da Kari Stefansson della deCode di Reykjavik (Islanda) e da Clyde Francks della Oxford University (Gb), hanno portato i ricercatori a confrontare il Dna di un vasto gruppo di fumatori e non, per identificare le varianti genetiche che influenzano l’attitudine al fumo.

 “In questo modo – prosegue Ardissino – è stato possibile individuare le varianti genetiche associate alla decisione di iniziare a fumare (nel cromosoma 11), smettere di fumare (cromosoma 9) e al numero di sigarette fumate ogni giorno (cromosoma 15, 10, 9)”.

 La forza di questo lavoro sta nell’avere documentato per la prima volta in maniera chiara ed inequivocabile l’esistenza di un preciso legame tra specifiche varianti genetiche e l’abitudine al fumo. I ricercatori, infatti, mediante una nuova metodica di analisi coinvolgente l’intero genoma umano, hanno dimostrato che nei fumatori sono presenti modificazioni genetiche nei cromosomi 11, 9, 10 e 15.

 Al momento non si sa quale sia la funzione di queste varianti genetiche, spiega ancora l’esperto italiano, e come si estrinsechi la loro influenza sull’attitudine al fumo. “L’unico dato noto è che le varianti genetiche sul cromosoma 15 sono localizzate in una regione che contiene i geni dei recettori della nicotina precedentemente associati alla dipendenza da questa sostanza e al cancro del polmone”, conclude.