Dilemma. I test genetici sono una chance in più o solamente una moda, per di più costosa? Paola Scaccabarozzi, Donna, marzo 2010
Sì Giuseppe Novelli, genetista all’Università Tor Vergata di Roma e alla University of Arkansas
“Non valutare questa possibilità”, spiega Novelli “è un po’ come nascondere la testa sotto la sabbia”. L’esame della saliva, inventato dai ricercatori delle università di Stanford e Harvard e ora disponibile (al costo di 400 sterline a persona e 700 a coppia), è infatti in grado di ridurre l’incidenza di molte patologie. Sono addirittura cento le malattie genetiche ereditarie su cui è possibile indagare, fibrosi cistica e atrofia muscolare comprese.
“Un passo avanti non da poco, dunque, se si pensa che con un unico esame siamo in grado di valutare se padre e madre sono portatori sani di una patologia rara. Ciò non significa automaticamente che anche il bambino ne sarà affetto, ma se entrambi i genitori hanno quel gene “alterato”, c’è una possibilità su quattro che nasca con quel problema. Un dato non certo irrilevante.
I portatori sani nel nostro paese sono moltissimi. Numeri alla mano: 1 su 20 per la fibrosi cistica, 1 su 50 per l’atrofia muscolare e 1 su 400 per il ritardo mentale. Un esercito poi, quello dei portatori sani di talassemia, che arriva addirittura a tre milioni di persone. Come negare allora l’indubbio valore di screening di un test sicuro, veloce e innocuo?
Sarebbe come dire no al progresso scientifico. Questo esame andrebbe invece utilizzato su larga scala. Attualmente so che in Italia ne esiste uno simile a quello inglese, il Goldchip test, valido per 84 malattie genetiche. Esame che, come quello anglosassone, va però integrato con un’adeguata consulenza genetica prima e dopo: probabilità e rischi, infatti, devono essere spiegati nei dettagli ai futuri genitori. In modo da evitare inutili allarmismi o letture fuorvianti”.
No Bruno Dalla Piccola, genetista all’Università La Sapienza di Roma e direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
“Pensare che un test preventivo possa scongiurare malattie gravi è un’illusione. Sarebbe come se una donna mi chiedesse di sottoporsi all’amniocentesi per vivere tranquilla il resto della gravidanza, libera da qualsiasi preoccupazione per la salute del piccolo. Anche un risultato confortante, che esclude per esempio ritardi mentali o malformazioni, non fornisce certezze assolute.
Il test per la sordità è negativo? Allora il bambino non avrà problemi di udito? E chi lo può garantire, se il test indaga solo uno dei cento geni responsabili della sordità? Quella dei test genetici è una moda pericolosa e dispendiosa. Una frenesia dilagante che dagli Stati Uniti ha contagiato prima l’Inghilterra, poi l’Italia, soprattutto le regioni del nord.
Un business che dà in un certo senso una sensazione di onnipotenza quando poi, nella realtà dei fatti, bisogna fare i conti con il 3% di “rischio della specie”: ogni 100 nati, 3 soffrono di gravi disturbi, diagnosticabili nella prima settimana di vita. Quindi un test che indaga cento malattie genetiche rare che cosa ci dice in più? Abbassa di un millesimo il rischio che il neonato abbia gravi patologie: il 3 diventa un 2,99.
E poi se il test identifica una mutazione, l’equazione è presto fatta: avrò figli malati. Le probabilità rischiano di trasformarsi in certezze, soprattutto se poi i risultati non vengono valutati da esperti. Un altro problema, infatti, è quello legato alla sproporzione tra il numero di test eseguiti e l’esiguo numero di consulenze genetiche specifiche. Un esame citogenetico non è un prodotto commerciale, ma uno strumento scientifico”.
